Тестове за тромбофилия

За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те ви позволяват да откриете причините за нарушения на кръвосъсирването, да предскажете развитието на тромботични усложнения и по този начин да намалите честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.

Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на повредени съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на кръвосъсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващите заболявания, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на тяхното локализиране и увеличаване на отока. Генетичните фактори и факторите на околната среда могат да предизвикат развитието на заболяването, поради което тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.

Видове болести

Наследствена тромбофилия

Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:

  • дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
  • фактор V Leiden, възпрепятстващ свободния кръвен поток.
Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, съдова катетеризация, продължителна имобилизация, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.

Кога са необходими тестове?

Прегледът и анализът на генетичната тромбофилия трябва да се извършват при:

Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.

  • повтаряща се тромбоза;
  • единична или множествена тромбоза в относително ранна възраст;
  • планиране на бременността;
  • усложнения, възникващи при носене на дете;
  • онкологични и системни заболявания;
  • последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.
Обратно към съдържанието

Какви тестове се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:

  • време на съсирване на кръвта;
  • АРТТ;
  • протромбинов индекс;
  • тромбизирано време;
  • концентрация на фибриноген;
  • фибринолитична активност;
  • активирано време на рециклиране;
  • периода на лизиране (разтваряне) на еуглобулинов съсирек;
  • антитромбинова активност;
  • коагулационни фактори;
  • D-димер и други
За да се идентифицира генна мутация, е необходимо да се изследва допълнително.

Ако се подозира генетична мутация, се определя отделно изследване, за да се разкрие полиморфизма на гените и да се потвърди вроденото предразположение към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните особености дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:

  • гени на кръвосъсирването - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и други;
  • мутация на антитромбин 3;
  • дефицит на протеини С и S;
  • MTHFR ген;
  • инхибитор на плазминоген активатор ген PAI-1 4G / 5G и други.

Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилия". При планиране на бременността провеждайте скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.

Декодиращ анализ, норми и отклонения

Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Проучването може да даде положителен резултат.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен чрез следните варианти:

  • GG - норма;
  • А / А - хомозигота;
  • G / A - хетерозиготни.

Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:

  • Мутациите не са идентифицирани.
  • Homozygous - показва наличието на два гена с модифицирана структура, така че вероятността от проявление на болестта е висока.
  • Хетерозиготни. Това означава, че пациентът е носител на един модифициран ген, а вероятността от заболяването е ниска.

Декодиращият анализ на генния полиморфизъм е показан в таблицата:

Кога е предписан тест за тромбофилия и какво може да каже той?

Тромбофилията е патологично състояние на човешката кръвоносна система, при което съществува висок риск от образуване на тромби в съдовите структури. Това се случва, защото естествените процеси на хемостаза са нарушени, а кръвосъсирването се увеличава значително. В резултат на това кръвта не коагулира къде и кога е необходима, което провокира появата на кръвни съсиреци. Последните, от своя страна, са способни да се развиват във всички съдове на човешкото тяло, пораждайки най-опасните патологии.

Често поради тромбофилия се развива тъканна некроза или хронична венозна недостатъчност. По-сериозни последствия от заболяването са увреждания на мозъчния инсулт и инфаркт. Като се има предвид това, всички проблеми със сърдечно-съдовата система трябва да се третират с подходящо ниво на отговорност. Днес ще говорим за това какъв е анализът на тромбофилията, как се извършва и каква е нейната норма.

Кога е възложен анализът?

Тромбофилията е патологично състояние, характеризиращо се с нарушение на системата за кръвосъсирване.

Тромбофилията е много опасна патология, която може да се разбере от представения по-рано материал. По естеството на хода на това заболяване няма нищо забележително и рядко изразено. По правило пациентите с тромбофилия не знаят за неговия курс до влошаване на тромбоза или поява на усложнения.

Като се има предвид това състояние на нещата, важно е да се посочи необходимостта от превантивни изследвания на организма за тенденция към тази патология.

В съвременната медицина има малко специализирани назначения за тромбофилия. Основните индикации включват:

  • наличие на патология при близки роднини
  • появата на такива тромбозни заболявания и техните усложнения
  • пренесена тромбоза или рискове за неговото развитие
  • необходимостта от операция, която може да предизвика тромбоза
  • продължителна употреба на някои лекарства (хормони, орални контрацептиви и др.)
  • факта на бременност или проблеми в хода му

По принцип има малко задачи за диагностика. Въпреки това, необходимостта от нейното изпълнение може да се определи както от професионален лекар, така и от самия човек. Повторение, превантивната диагностика е важна за дългия и висококачествен живот на хората.

Имам ли нужда от подготовка за изследването?

Кръвта за анализ трябва да се вземе от кубиталната вена сутрин на празен стомах.

Тест за тромбофилия е кръвен тест, по време на който коагулационният процес се провокира от диагностик. Има много видове подобна диагностика, но във всеки случай същността на такава диагноза е в задълбочено изследване на човешкия биоматериал.

Анализът на профила не изисква анализ. Често достатъчно:

  1. сутрин дарявате кръв
  2. го правете на празен стомах
  3. не пушете няколко часа преди проучването
  4. да се откаже от алкохола и мастните храни 1-2 дни преди събирането на биоматериала
  5. премахване на физическия и психо-емоционален стрес в деня преди диагнозата

Освен това е важно да се предупреди диагностика за взетите лекарства, ако има такива. Трябва да се помни, че някои лекарства се увеличават или, напротив, намаляват съсирването на кръвта. За точно дешифриране на резултатите диагностикът ще осигури история на заболяванията. По този начин, наличието на тромбоза и подобни патологии може индиректно да показва тромбофилия.

Описаният по-горе препарат се отнася само до тестове, насочени към идентифициране на патологиите на кръвта. В хода на други заболявания на тялото, придружени от нарушения в работата на сърцето или кръвоносните съдове, често се предписва допълнителна диагностика, която също позволява да се идентифицира тромбофилия. Естествено, подготвителните процедури за такива изследвания могат да имат специфична формация. Изясняване на необходимостта от специализирано обучение трябва да бъде директно при диагностика за няколко дни преди поставяне на диагнозата.

Видове скрининг на тромбофилия

Диагнозата на тромбофилията включва няколко теста.

Както бе отбелязано по-рано, основен тест за тромбофилия се извършва чрез кръвен тест.

В повечето случаи, за да се идентифицира тази патология, се провеждат два вида прегледи:

  • Пълна кръвна картина, насочена към идентифициране на основните показатели за състоянието на биоматериала (нивото на еритроцитите, тромбоцитите и др.).
  • Усъвършенстван кръвен тест за определяне на неговото съсирване.

Често биоматериалът се взема от фалангата на пръста и от вената. Цялостната диагноза за откриване на тромбофилия включва следните процедури:

  • Коагулограма - цялостно изследване на човешката венозна кръв.
  • APTTV - създаването на изкуствени условия за коагулация на биоматериала.
  • Определянето на протромбиновия индекс е мярка, необходима за точната диагностика на нарушенията на коагулацията.
  • Изследването на реакцията на кръвната субстанция към разграждането на определени протеини (D-димер, фибриноген, протеин S и др.) - мерки, които позволяват да се определи коренната причина за проблеми с биоматериалната коагулация.

По принцип тестът за тромбофилия винаги е комплекс от специфични изследвания. Фокусът му е да идентифицира проблеми с хемостаза. Съвременната медицина напредна твърде далеч, следователно е много лесно да се идентифицират патологичните процеси в кръвната субстанция.

Диагнозата на тромбофилията в обществените лечебни заведения е рядкост. По правило за извършване на подобен анализ хората трябва да се обърнат към платените лабораторни и диагностични центрове. Цената на изследванията в такива организации зависи от това колко сложна ще бъде тя.

Диагностика на генетична кръвна патология

Тестовете за генетична тромбофилия са насочени към идентифициране на генния полиморфизъм

Ако се подозира генетична тромбофилия, се изисква задълбочен и много специфичен кръвен тест. Специфичността на този тип патология се свежда до факта, че мутациите в кръвната субстанция се появяват на генно ниво и се предават на пациента по наследствен начин. Посочените по-горе тромбофилични тестове показват само придобити кръвни нарушения, но няма вродени лезии.

Точната диагноза на генетичната тромбофилия изисква изследване на полимеразна верижна реакция (PCR). Такава диагноза има по-глобален характер, тъй като изследва както специфичните показатели за кръвосъсирването, така и процесите в него на генно ниво.

Анализите на тази формация непременно се придружават от следните тестове: t

  • дефиниране на мутация в Лайден;
  • проверка на протромботична мутация;
  • откриване на мутации на MTHFR гена и някои плазминогени.

Кумулативното изследване на генната структура на кръвта разкрива неговия полиморфизъм. Това състояние провокира различна вариация на гените, която е неправилна и провокира нарушение в процесите на кръвообразуване. Полиморфизмът показва генетичната тромбофилия, поради което е толкова важна при идентифицирането на това заболяване.

Специфичният анализ на разглежданите видове има една цел - да определи наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвната субстанция.

Фактът на нарушение на съсирването, като правило, се открива предварително и не изисква потвърждение. За съжаление, не е възможно да се елиминира генната мутация, така че на пациента се предписва корекционен курс на лечение. Същността на това не е да се елиминира основната причина за проблема със съсирването на кръвта, а да се елиминират рисковете от кръвни съсиреци. С правилния подход към лечението, хората с генетична тромбофилия не изпитват значителен дискомфорт и живеят в продължение на много години.

Възможни резултати

Декодирането на анализа е свързано с хематолог

Назначаването на тестове за тромбофилия и тяхното специфично формиране се извършва от много лекари: хирурзи, терапевти, флеболози и други специалисти. Но дешифрирането на резултатите от такава диагностика е прерогатив на хематолог. Само този лекар има необходимите знания, за да направи точна диагноза. Също така, хематологът често определя по-нататъшния курс на лечение за пациента и сериозността на заболяването му.

В резултатите от анализа на тромбофилията може да се намери огромен брой специфични показатели. Окончателният им списък зависи от вида на диагностиката и лабораторните процедури, прилагани в процеса.

Дешифрирането на резултатите от такова проучване не е лесна процедура и изисква известни познания, затова винаги трябва да се извършва от професионален лекар. Като минимум, при поставянето на диагноза е важно да се помисли:

  • история на пациента
  • състоянието му по време на проучването
  • особености на конкретен случай (взети от проверените лекарства, вид анализ и др.)

След декриптирането хематологът прави точна диагноза на пациента с обосновката за констатациите. В зависимост от резултатите от диагнозата се определят допълнителни назначения за изследваното лице. Често курсът на терапия с тромбофилия включва корекция на диетата, медикаментите и начина на живот. Понякога списъкът на рецептите се допълва от нещо друго.

Риск от тромбофилия

Тромбофилията може да предизвика флеботромбоза.

В края на днешната статия отново ще обърнем внимание на явлението тромбофилия. Вече беше отбелязано по-горе, че тази патология е нарушение на хемостазата в кръвната субстанция, което провокира неправилно съсирване на кръвта.

Резултатът от това състояние на кръвоносната система е блокирането на съдови структури с биоматериални съсиреци, които могат да причинят най-опасните усложнения.

Сравнително безвредните последици от тромбофилията се считат за:

  1. тромбоза с различна тежест
  2. проблеми със структурата на съдовите структури
  3. различни кръвни дефицити, провокиращи тъканна некроза

Последиците от тези състояния могат да бъдат още по-опасни заболявания. Често тромбофилията води до инсулт или инфаркт, разбира се, ако не се лекува правилно и по подходящ начин.

Специално внимание към проблемите с кръвосъсирването е важно да се даде на бременните жени. Тъй като по време на бременността женското тяло е под огромно налягане, образуването на тромб в даден момент може да се случи във всеки един момент. Естествено, наличието на тромбофилия увеличава рисковете няколко пъти.

В повечето клинични случаи, когато една бременна жена е имала тромбофилия, настъпва спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Като се има предвид подобна статистика, по-добре е бъдещите майки, които страдат от заболяване, да не рискуват и да бъдат периодично преглеждани в клиниката. Освен това е важен цялостен и висококачествен подход към лечението на тромбофилия, както и минимизиране на потенциалните усложнения. Както показва практиката, проследяването на патологичното състояние ви позволява да избегнете най-тежките последствия от бременното момиче.

Повече информация за тромбоцилията можете да намерите във видеоклипа:

Може би това е най-важната разпоредба по темата на днешната статия приключила. Тромбофилията е опасно явление, следователно нейното присъствие е неприемливо. Само навременните тестове, добре организираното лечение и интегрираният подход за отстраняване на болестта могат да осигурят максимални гаранции по отношение на отсъствието на усложнения.

В противен случай последствията от патологията са въпрос на време и могат да се развият спонтанно. Надяваме се, че представеният материал е помогнал на всички читатели на нашия ресурс да се справят с опасността от тромбофилия и методите за нейната диагностика. Желая ви здраве и успешно лечение на всички болести, а по-добре - пълното отсъствие на тези болести!

Кръвен тест за тромбофилия

За да се определи състоянието на човека, експертите предписват пълна кръвна картина. С него можете да диагностицирате различни заболявания не само на придобити, но и на вродени.

Тромбоцитите участват в процеса на коагулация на кръвната течност в случай на съдово увреждане, образувайки съсирек на мястото на нараняване.

Ако индикаторът се отклонява от нормата, рискът от сериозни последици се увеличава, което може да бъде фатално. Има патологично състояние, при което се наблюдава повишаване на концентрацията на тромбоцитите. За да се идентифицира това заболяване се анализира за тромбофилия.

Какво е това заболяване

Това е патологичен процес, който се характеризира с нарушение на кървенето, което води до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци. Особеността на заболяването се състои в неговия дългосрочен курс и внезапни усложнения.

Основната функция на коагулационната система е да поддържа кръвта в течно състояние и, ако е необходимо, да образува хемостатична запушалка на мястото на васкуларно увреждане.

Хемостазата е верига от химични реакции, включващи специални вещества - фактори на коагулацията.

Образуването на кръвни съсиреци е динамичен процес, който пряко зависи от епитела на съдовата стена, скоростта на образуване на кръв и хемостатичните елементи на кръвната течност.

Ако балансът на тези компоненти е нарушен, рискът от развитие на патологично състояние, при което се наблюдава спад или увеличаване на кръвни съсиреци, се увеличава.

Видове и класификация

Заболяването се разделя на:

  1. Вродена, наследствена тромбофилия. Генетичната форма на заболяването може да се определи след провеждане на цялостно диагностично изследване на пациенти.

Някои хора наследяват повишена предразположеност към тромбофилия и развитието на свързани усложнения. Вроденият тип заболяване има различен произход. По време на проучването трябва да се вземат предвид генетичните маркери.

Патологичният процес може да се предизвика от няколко причини. На първо място се отличава наследствената предразположеност. В този случай, при липса на условия, благоприятстващи развитието на такова състояние, болестта може да не се появи.

Също така мутацията на гените по време на зародиша и развитието на ембриона може да повлияе на патологията. Сред провокиращите фактори се отразяват неблагоприятни условия на околната среда, въздействието на радиацията, приемането на определени медикаменти, причинени от човека. Тази форма може да се развие и на фона на нарушение на генетиката, геномната или структурната мутация на хромозомите (хетерозиготи), които могат да се наследят от поколения на поколение. Закупен. В тази ситуация пациентът може да бъде диагностициран с антифосфолипиден синдром. По този начин най-често се среща придобитата форма на тромбофилия.

Тази диагноза се прави въз основа на комплекс от симптоми и лабораторни данни. С развитието на патологията могат да се наблюдават такива признаци като имунна тромбоцитопения, неврологични нарушения, артериална или венозна тромбоза, синдром на фетална загуба.

В зависимост от причината, която провокира патологичното състояние, тромбофилията се класифицира в следните типове:

  • васкуларни - допринасят за развитието на заболявания, които засягат вените и капилярите;
  • хематогенни - патологични фактори на хемопоетичната система действат като провокиращ фактор;
  • хиподинамична - развитието на допринася за нарушаване на съдови контракции.

За да определите формата на заболяването, трябва да дарите кръв за подходящи тестове.

Как да диагностицираме

Както бе споменато по-горе, основната диагноза на тромбофилията се основава на изследване на състава на кръвната течност. Най-често за идентифициране на патологичния процес се извършват два вида анализ:

  • общ - определя основните показатели (тромбоцити, еритроцити и др.);
  • напреднали - анализира системата за кръвосъсирване.

Освен това се назначават следните видове изпити:

  • APTTV, същността на тази процедура е да създаде изкуствени условия за съсирване на кръвта, докато специалистът отбелязва времето, през което се образува кръвен съсирек;
  • коагулограма, той се счита за един от основните анализи;
  • протромбинов индекс и време;
  • Д-димер.

Изброените диагностични мерки са от съществено значение. Те ви позволяват да разберете какви действия да предприемете в бъдеще.

След първоначалната диагноза се правят тестове, които определят специфични маркери на заболяването. С тяхна помощ лекарят поставя крайната диагноза и предписва най-подходящата терапия.

По-нататъшни изследвания са да се проведат следните тестове за:

  • протеини;
  • фибриноген;
  • хомоцистеин;
  • време на кървене;
  • лупус антикоагулант;
  • антигемофилен глобулин;
  • фибринолитична активност;
  • фактор на von Willebrand.

В някои случаи могат да се извършат специфични анализи, които да ви позволят да идентифицирате генетични мутации в развитието на наследствена форма на заболяването.

На какво се възлага проучването?

Необходима е процедура за идентифициране на маркери на тромбофилия. Проучването показва:

  • цялата мъжка половина от населението;
  • лица над 60-годишна възраст;
  • кръвни роднини на хора, които са имали проблеми с кръвосъсирването;
  • бременни жени;
  • при планирането на концепцията;
  • в нарушение на метаболитните процеси;
  • след операция или нараняване;
  • с автоимунни или онкологични патологии.

Също така, анализът трябва да се извърши с дългосрочни перорални хормонални контрацептиви.

Как да се подготвим

За да получите най-надеждните резултати, кръвта за анализ трябва да бъде дарена правилно. Обикновено в този случай не се изисква обучение по профил.

Достатъчно е да се следват някои препоръки на специалистите:

  • няколко часа преди процедурата да се откажат от цигарите;
  • изключват алкохолните напитки и мастните храни няколко дни преди проучването;
  • Не излагайте тялото на тежки физически и психо-емоционален стрес.

Ако пациентът приема някакви лекарства, диагностикът трябва да бъде информиран, тъй като някои групи лекарства могат да предизвикат повишаване или намаляване на кръвосъсирващите функции.

Характеристики на

Необходимо е да се дава кръв за анализ на празен стомах сутрин. Процедурата се провежда при нормални лабораторни условия, като се използват стерилни инструменти. В зависимост от ресурсите, които офисът разполага, могат да се вземат проби от букалния епител или венозна течност.

интерпретация

Декодирането на резултатите се извършва изключително от специалист, тъй като този анализ има свои специфични особености. Това се обяснява с факта, че за всеки пациент се избира определен брой назначения въз основа на общото състояние и съществуващите патологии в историята. Въз основа на получените данни хематологът определя окончателната диагноза.

Ако анализите показват развитието на тромбофилия, тогава се назначават подходящи терапевтични мерки.

лечение

Във всеки случай, методът на лечение ще бъде подбран индивидуално. Важно е да се вземат предвид особеностите на тялото на пациента, съществуващите заболявания, състоянието като цяло и други фактори.

Общата схема е да се предписват такива лекарства като:

  • антикоагуланти;
  • Антитромбоцитни средства;
  • gemodelyutsiya.

Често правят кръвопускане. В някои случаи може да се извърши плазмена трансфузия.

При лека форма на патологичния процес на пациента се предписват средства, чието действие е насочено към разреждане на кръвта (варфарин и аценокумарол).

С продължаване на активната тромбоза на пациента се хоспитализира. В този случай специфичността на лечението ще се основава на интравенозно приложение на нефракционен хепарин, като се използва специално устройство - инфузионна помпа. Не по-малко ефективни са лекарства на базата на ацетилсалицилова киселина (пентоксифилин или дипиридамол).

Като допълнително лечение се препоръчват витаминни комплекси, фолиева или никотинова киселина.

При диагностициране на тежка форма, лекарствата включват фибринолитична група.

За нормализиране на кръвообращението, на пациентите се предписва фитотерапия, терапевтични упражнения, масажи и улични разходки. Важно е да се следи храненето.

Опасност от патология

Ако не предприемате навременни мерки за премахване на патологичното състояние, то това може да доведе до развитие на сериозни усложнения, включително:

  • инфаркт;
  • инсулт;
  • чревна некроза;
  • перитонит;
  • гангрена на ръцете и краката.

В допълнение, развитието на тромбоза в периода на носене на дете може да предизвика неговата смърт.

Къде да отидем, каква е неговата стойност

Анализът на тромбофилията може да се направи във всяка медицинска институция или клиничен диагностичен център. Цената на процедурата ще зависи от региона, в който живее пациентът и от определените показатели.

Средно цената на изследванията варира от една половина до четири хиляди рубли.

Тромбофилията е доста сериозна патология, която, ако не се лекува правилно, може да доведе до сериозни последствия. Затова при съществуващите рискови фактори се препоръчва редовно да се прави анализ, който определя коагулирането на кръвната течност. При потвърждаване на диагнозата е важно лечението да започне възможно най-скоро.

Транскрипт за анализ на генетична тромбофилия

Генетичната тромбофилия е хронично състояние, при което има повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Патологията се отнася до генетична мутация. Може да се образува спонтанно на етапа на вътрематочно развитие, да се наследява. След това ще разгледаме по-подробно какво е генетична тромбофилия, извършени тестове, тяхната интерпретация.

Какво е генетична тромбофилия

Много хора объркват тромбозата и тромбофилията. Първото заболяване е придобито, а второто е по-често наследствено.

Тромбофилията може да бъде хронична, но не винаги води до тромбоза. По време на патологията увеличава риска от образуване на съдови тромби.

Да се ​​разбере, че това е наследствен тип патология може да бъде на следните основания:

  • образуването на тромбоза до 30 години;
  • посттромботични усложнения;
  • запушване на белодробната артерия или мезентерия.

Когато се появят тези симптоми, се извършва кръвен тест за генетична тромбофилия, различни изследвания.

Опасността от патология е, че тя може да доведе до образуването на кръвни съсиреци на места, където те не са необходими. Това ще предизвика инфаркт на миокарда, белодробен инфаркт или дори смърт на пациента.

Това патологично състояние се характеризира с продължително лечение, внезапни усложнения под формата на кръвни съсиреци във вената.

По време на заболяване, кръвен съсирек може да се прикрепи към стената на съда и да предизвика развитие на възпаление (флеботромбоза) или да го блокира.

Причини за развитие

За да се разберат причините за наследствените заболявания, трябва да се разбере въпросът за генните мутации.

Гените не са постоянни, варират с различна честота. По тази причина се появяват нови признаци: полезни и вредни. Тромбофилията се отнася до последното.

Да се ​​провокират вредни мутации могат да бъдат такива фактори като:

  • причинени от човека бедствия;
  • лоша екология;
  • използването на ГМО, хранителни добавки и лекарства;
  • няма своевременно искане за медицинска помощ;
  • радиация.

Невъзможно е да се предвиди кой ген е под влияние на определени фактори. Това е случаен процес.

Видове генетична тромбофилия

Всички видове генетика на тромбофилията са наследствени, те се разделят помежду си въз основа на особеностите на патологията.

Разграничават се следните фактори:

  1. Генетично предразположение. В този случай наследствен фактор може да повлияе на образуването на тромбоза.
  2. Първично раждане. Този фактор е резултат от геномна мутация. Обикновено се формира в ранна бременност и се наследява.
  3. Наследствен фактор. Това състояние се появява поради нарушения в геномните структури и като следствие от спонтанна мутация. Тази патология се развива по време на пренаталното развитие и по-нататъшната му прогноза зависи изцяло от степента на генна деформация.

Показва по такъв начин нарушаването на себе си по различни начини.

Анализът на риска от тромбофилия ще помогне да се определи рискът за здравето на пациента.

симптоми

Най-често тромбофилията е асимптоматична. Пациентът може да не е наясно с болестта.

В някои случаи тя може да се прояви като рязко образуване на дълбока венозна тромбоза. Това заболяване се изразява в тежко подуване и болка в краката.

Кожата получава син оттенък, има белодробна емболия.

диагностика

Диагностика на генетична тромбофилия изисква лабораторни изследвания. Да ги провежда в тези случаи, ако:

  • това заболяване присъства при роднини;
  • има нужда от операция, която може да предизвика тромбоза;
  • дълбока венозна тромбоза, образувана в ранна възраст;
  • има тромбофлебит при здрави повърхностни вени.

А също и със загубата на плода за период от повече от 20 седмици.

Няма специални инструкции как да се премине генетичен анализ за тромбофилия. Вземането на кръв се извършва сутрин на празен стомах.

При деца се взема алкален епител за анализ. Бебето преди устата се изплаква с преварена вода.

Материалът се събира с памучен тампон, за да се изключи болката.

Характеристики на кръвните изследвания

Кръвният тест за наследствена тромбофилия е специфичен и изключително задълбочен. За да се диагностицира точно заболяването, е необходим скрининг на базата на полимеразна верижна реакция.

По време на тях се изследват специфични показатели на съсирването на кръвта, съществуващи процеси на генно ниво.

По време на това изследване:

  • Определя се мутацията на Лейден,
  • проверява се протромбирана мутация;
  • открива се мутация на MTHFR гена и някои плазминогени.

Анализът на гена на тромбофилията има за цел да открие наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвта.

Видове уточняващи анализи

Всички анализи могат да бъдат разделени на две части. Първоначално се извършва пълна кръвна картина. Той показва нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите.

Тяхната висяща концентрация е показател за втората част на изследването. Това са специфични тестове, които помагат за установяване на патология.

Те включват:

  1. Коагулация. Кръвта в този случай се взема от вена. По време на това проучване се изследва неговата коагулация.
  2. АРТТ. Взимането на кръвни проби се извършва и от вена. Изпитът се провежда в лабораторията. Тя създава условия, които помагат да се определи времето на образуване на съсирек.
  3. Протромботично време В този случай степента на съсирване на кръвта се проверява под влияние на външни фактори.
  4. Протромбинов индекс.
  5. Д-димер. Това е протеин, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Образува се по време на разграждането на фибрина.

Това са основните анализи, които ни позволяват да разберем какво следва да направим и дали са необходими допълнителни изследвания.

Окончателната диагноза ви позволява да поставите специфични маркери на тромбофилия.

Дешифриране на резултатите

Тези анализи се предписват от хирурзи, терапевти, флеболози, но техният хематолог участва в дешифрирането им. Той също така ще може да определи тежестта на заболяването и да предпише необходимото лечение.

Хетерозиготен фактор V Leiden

Ако кръвният тест показа мутация в гена F5, това показва нарушение на кръвосъсирването. Това е плазмен протеин, който регулира образуването на съсиреци. Това са промени в гените F2 и F5, които влияят върху развитието на тромбофилия.

По време на генната мутация гуанинът се замества с аденин. С тази промяна увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци.

Патологични ефекти могат да възникнат дори с едно копие на увредения ген.

Понякога нарушението не се проявява, докато няма влияещи фактори. Това са бременност, орални контрацептиви, пушене.

Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация

Генът F2 е прекурсор на тромбин, който участва в кръвосъсирването. Той се синтезира в черния дроб и циркулира през тялото в кръвта.

При липса на витамин К нивото му намалява. Това може да доведе до кървене.

По време на мутацията гуанинът също се замества с аденин.

Носителите на алел А увеличават риска от образуване на кръвни съсиреци.

Дефицит на протеин S

Синтезира се в черния дроб. Витамин К е пристрастен и неговият дефицит се наследява.

Дефицит на протеин С

Този протеин се синтезира и в черния дроб, активира се от тромбин при взаимодействие с протеин С. Заедно те регулират кръвосъсирването.

Тромбофилия по време на бременност. Опасности от заболяване

Тромбофилните мутации са патологии, които могат да повлияят на развитието на бременността. Наред с високата вероятност за тромбоза, те могат да доведат до спонтанен аборт на детето, забавяне на пренаталното му развитие.

Причината за спонтанен аборт в този случай е разкъсване на плацентата, причинено от проблеми в кръвоносната система.

Прекратяването на бременността настъпва както известно време след зачеването, така и малко по-късно.

Отрицателно върху плода, болестта започва да засяга от 10 седмици. През този период микротромбите започват да циркулират през съдовете на плацентата. Те пречат на детето да получи необходимия кислород и хранителни вещества.

При липса на адекватно лечение бременността може да отшуми. С неговото запазване в началния етап, вторият триместър преминава без усложнения. Но от третата има риск от преждевременно раждане.

Ако протеин С е недостатъчен, плодът може да умре in utero или след раждането. Върху кожата на новороденото се появяват огнища на некроза и язви, често са тромбози в съдовете на мозъка.

Поради сериозни усложнения по време на носене на детето е необходимо да се проведат тестове преди бременността. Това ще ви помогне да видите всички възможни рискове.

Също така, не се лекувайте самостоятелно. Необходимо е да се консултирате с лекар навреме и да следвате всички негови препоръки в бъдеще.

Анализ на тромбофилията с разбивка на показателите и цените

С развитието на научно-техническия прогрес стана възможно да се изследват подробно ДНК молекулите, да се идентифицира правилната генна последователност и да се определят техните мутации. Тази стъпка позволи да се открият причините за много човешки заболявания и различни патологии и да се опрости диагностиката на наследствени генетични заболявания. Един от тези проблеми е тромбофилията, а специален тест, анализ на тромбофилия, позволява да се определи неговата склонност към него.

Малко за самата патология

Ако стената на кръвоносните съдове е повредена в резултат на наранявания или операции, в тялото се активира системата за кръвосъсирване. Специални вещества, наречени фактори на кръвосъсирването, осигуряват образуването на кръвен съсирек, тромб, който затваря увреждането на съда. След спиране на кървенето се активират антикоагулантни фактори, които елиминират прекомерните съсиреци и нормализират съдовата стена.

И двата процеса работят гладко и взаимосвързано, което осигурява поддържането на постоянно течно състояние на кръвта и се нарича хемостаза. Следователно, когато хемостазната система работи правилно, кръвта вътре в съда никога няма да се съсири. Но защо това не винаги е така? Тенденцията за образуване на кръвни съсиреци в съдовете се нарича тромбофилия. Причините за тази патология могат да бъдат наследствени (вродени) генетични мутации (полиморфизми) на гени на фактори и компоненти на хемостазната система, както и придобити дефекти на кръвни клетки и други нарушения на коагулационната система също могат да го причинят. За идентифициране на такива условия се позволява анализ на тромбофилия.

Как да се идентифицира тенденция към патология

Защо тогава да преминете този анализ? Склонността към тромбоза може да причини много заболявания, а понякога може дори да доведе до смърт на пациента. Ето защо навременната диагностика на генетичните полиморфизми, които причиняват смущения в системата за кръвосъсирване, е толкова важна. Диагнозата на тромбофилията се извършва в няколко етапа: изследване на анамнеза, физически преглед и, най-основния, лабораторен тест - кръвен тест.

За да определите нивото на склонност към тромбофилия, можете да преминете анализа.

Анализът на генетичната тромбофилия се основава на идентифицирането на полиморфизми на гени, отговорни за хемостазата. Маркери на тромбофилия се определят, като се използва тест-системата за кардиогенетична тромбофилия, използвайки метода на полимеразна верижна реакция (PCR). Този метод е тестван с времето и благодарение на високата си чувствителност се е утвърдил като най-ефективния метод за диагностициране на вирусни, инфекциозни и генетични заболявания.

Изброяваме основните компоненти на хемостазната система, полиморфизмът на гените на който може да се покаже чрез тестове за тромбофилия:

Промяната на концентрацията на протромбин в кръвта в голяма степен води до риск от спонтанен аборт вследствие на фетална смърт в първия триместър, венозна тромбоза, исхемичен инсулт, развитие на тромбоемболия.

Полиморфизмът на F5 гена може да предизвика венозна тромбоза, исхемичен инсулт и спонтанен аборт, дължащ се на фетална смърт в 2 или 3 триместра.

  • Проконвертин или конвертин (фактор VII, F7)

Поради полиморфизма на гена F7 активността и свойствата на проконвертин се променят, което причинява различни кръвоизливи (стомашно-чревни, лигавични и др.).

  • Фибриназа (фактор XIII, F13A1)

Полиморфизмът на F13A1 гена причинява промяна в активността на фибриназата и това води до хеморагичен синдром и хемартроза.

Полиморфизмът на FGB ген повлиява нивото на фибриноген в кръвта. С неговото увеличение се увеличава вероятността от образуване на кръвни съсиреци.

  • Интегрин ITGA2-a2 (тромбоцитен рецептор за колаген)

Промяната на свойствата на този рецептор поради генната мутация води до риск от исхемичен инсулт, тромбоемболия и следоперативна тромбоза.

  • Интегрин ITGB3-b (тромбоцитен рецептор на фибриноген)

Мутациите в района на този ген водят до сърдечно-съдови заболявания, повишен риск от инфаркт на миокарда и тромбоемболизъм.

Повишеното съдържание на serpina в кръвта може да доведе до спонтанен аборт, хипоксия или забавено развитие.

Навременната диагностика, т.е. откриване на генния полиморфизъм като резултат от анализа за тромбофилия чрез тест PCR, дава възможност да се оценят рисковете от развитието на възможни патологии и да се предотвратят.

Кой се нуждае от това и какво трябва да знаете

За анализ на тромбофилия трябва да дарите кръв от вена. Не са необходими специални препарати за анализа. Кръв за тромбофилия се дава на празен стомах, т.е. трябва да премине най-малко 8 часа от последното хранене, приемът на вода е позволен.

Навременната диагностика ви позволява предварително да определите рисковата група и по този начин да формирате правилната тактика за управление на пациента. Ето защо, за да насочите анализа към лекар, може да бъде всеки хирург, терапевт, гинеколог и др.

  1. Наследствен тромбоемболизъм сред роднините.
  2. Тромбоза с различна етиология.
  3. Хормонална терапия (включително използване на хормонални контрацептиви).
  4. Планиране или спонтанна бременност.
  5. Предоперационна подготовка за масови хирургични интервенции.
  6. Силно рискови ситуации.

Използването на хормонални контрацептиви също е причина за теста.

След като получи насоката за анализа, възниква въпросът: колко струва? Много лаборатории и медицински центрове се занимават с извършване на тестови анализи за тромбофилия, а цените за този преглед варират от 4500 до 8000 рубли. Колко често разходите за анализ зависи от начина, по който се декодират резултатите. Например, в лабораторията Invitro, която вече се е препоръчвала добре за дълго време, това проучване струва 7620 рубли, но тази цена е напълно оправдана, тъй като включва подробно описание на резултатите от изследването от генетичен лекар.

Какво означават резултатите?

Използването на PCR метода при определяне на склонността към тромбофилия дава възможност да се идентифицира не само наличието на полиморфизъм в гените, но и да се определи неговата форма. Има два вида генни промени: по-опасен - хомозиготен полиморфизъм, при който рискът от тромбоза е много висок и по-малко опасен - хетерозиготен.

Следователно интерпретацията на резултатите от анализа се основава на получаване на вариант на полиморфизъм:

  1. Не са идентифицирани мутации - когато гените, кодиращи компонентите на хемостатичната система, не се променят.
  2. Хетерозиготна мутация - показва носителя на чертата, причиняваща патологията.
  3. Мутация в хомозиготна форма означава, че има два гена с модифицирана структура, т.е. висока вероятност за заболяване.

В същото време не е полезно да се интерпретират данните, получени самостоятелно Дешифрирането на резултатите от анализа е функционалността на съответните специалисти, генетика и хематолог. Те са в състояние да оценят адекватно възможните рискове от тромбофилия, появата на такива патологии като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт, усложнения при бременност и др. Ето защо е трудно да се надценява колко предимства дава навременната диагностика на генетичните полиморфизми.

Методи за диагностика на тромбофилия: как и къде да се премине анализът

Показания за анализ

Тромбофилията е опасна, защото не се проявява и пациентът може да не е наясно с наличието на патология, докато не настъпи тромбоза. Често се открива случайно по време на профилактичен преглед или диагностициране на друго заболяване. Въпреки това, в някои случаи лекуващият лекар може да даде указания за изследване за тромбофилия, ако пациентът има признаци на това заболяване.

Показанията за проучването са следните:

  1. Тромбофилията е диагностицирана при един или повече кръвни роднини - баща, майка, син, дъщеря, брат или сестра. Тъй като чувствителността към образуването на кръвни съсиреци в много случаи се влияе от наследствен фактор, присъствието на някой от роднините на това заболяване е директно показание за изследване.
  2. Най-малко една пряка кръвна относителна тромбоза е настъпила на възраст под 50 години. В същото време естеството на появата може да бъде всяко, образуването на патология може да бъде повлияно както от увреждане на съдовете по време на операцията, така и от генетичните характеристики на кръвоносната система.
  3. Тромбоза на редки видове на мястото на локализация. В преобладаващата част от случаите се образува кръвен съсирек в съдовете на долните крайници или на органите на малкия таз, по-рядко се появява патология в ръцете. Необичайно място на локализация са, например, синусите на мозъка или черния дроб.
  4. Повтаряща се тромбоза на всяка локализация. Ако след излекуване на единична тромбоза се появи рецидив с течение на времето, може да се подозира тромбофилия. В този случай важно условие е изпълнението на препоръките на лекаря, но ако пренебрегнете профилактичното лечение, повторната тромбоза може да не означава генетична склонност.
  5. Планиране на продължителна продължителна операция с висок риск от тромбоза. Ако пациентът се нуждае от сериозна хирургична интервенция, препоръчително е да се направи анализ за генетична предразположеност към образуване на кръвни съсиреци. Често те се появяват след операция.
  6. Развитието на тромбоза под въздействието на хормонални лекарства, например орални контрацептиви (противозачатъчни хапчета).
  7. Появата на тромбоза по време на раждане. Под въздействието на бременността тялото на жената става уязвимо и много от патологиите, които преди това се развиват, се проявяват тайно.
  8. Проблеми с бременността - безплодие при жените, неефективност на ин витро оплождане, замразяване на бременността, спонтанен аборт, преждевременно раждане. Всичко това може да се случи под въздействието на тромбофилия.

Тромбофилията е особено опасна по време на бременност, тъй като има голяма вероятност от усложнения както за майката, така и за бебето.

Някои лекари препоръчват жените да бъдат изследвани за тромбофилия, която носи дете или просто планира бременност. Други експерти смятат, че е необходимо само да се направи анализ, ако има предразполагащи фактори.

На практика всяка жена с тромбофилия може да роди здраво дете, ако се придържа към предписанието на лекуващия лекар. Раждането на дете преминава естествено.

Как е диагнозата

Външни признаци и симптоми на патология на нахут, така че диагнозата е комбинация от лабораторни тестове. На първо място, пациентът трябва да премине кръвен тест с пръст (общ анализ), за да определи нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите. Увеличаването на концентрацията на тези клетки става индикация за втората част на изследването - провеждане на специфични тестове за отклонения на различни фактори на хемостаза, за да се уточни патологията.

Диагнозата на тромбофилията включва следните тестове:

  1. Коагулация. Това е основният анализ за изследване на кръвосъсирващата система, оградата е направена от вена. Коагулограмата се извършва на празен стомах, в навечерието на вечерята трябва да е лека, забранено е да се приемат алкохолни напитки.
  2. АРТТ. В лабораторията се създават изкуствени условия за кръвосъсирване и се записва времето за съсирване. От вена се взема кръв.
  3. Протромботично време Това е показател за степента на кръвосъсирването под влиянието на външни фактори.
  4. Протромбинов индекс. Този индикатор се изчислява като съотношение на протромбираното време на пациента към протромбираното време на контролната плазма.
  5. Д-димер. Това е фрагмент от протеин, образуван по време на разграждането на фибрина, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Анализът се взема от вената сутрин на празен стомах.

Това са основните анализи, които ви позволяват да разберете в каква посока да отидете по-далеч и какви други изследвания ще се изискват. След първоначалната диагноза се правят тестове за специфични маркери на тромбофилия, които позволяват да се направи окончателна диагноза и да се даде на пациента подходяща рецепта за лечение. Следната услуга включва следните точки:

  1. Анализ за фибриноген (фактор I). Фибриногенът е протеин, който се образува в черния дроб и пряко засяга съсирването на кръвта. Анализът разкрива количеството на този компонент, разтворен в кръвта.
  2. Анализ на протеини S и C. Протеини S и С са протеинови съединения на антикоагулантната система, благодарение на което кръвта в съдовете е в течно състояние. Кръв се взема от вена и след приемане на антикоагуланти, тя трябва да отнеме поне един месец. Не се препоръчва да се прави преглед за остър тромбофлебит или по време на менструация.
  3. Анализ за хомоцистеин. Това е аминокиселина, промяна в нивото на която може да доведе до проблеми със сърдечно-съдовата система. Анализът се извършва на празен стомах, използва се венозна кръв.
  4. Лупус антикоагулант. Това е група от протеини, които се появяват в кръвта в резултат на нарушаване на имунната система, при нормален здрав човек не го правят. Преди доставката на анализа за 2 седмици, трябва да спрете приема на кумаринови препарати, а за 2 дни - хепарин.
  5. Антигемофилен глобулин (фактор VIII). Този компонент се произвежда в черния дроб, далака, панкреаса, бъбреците и мускулната тъкан, засяга хемофилия и риска от тромбоза.
  6. Време за кървене По време на анализа те правят пробиване със специална игла в пръста или лобчето на ухото, след което измерват времето на кървене и го сравняват с нормалните стойности.
  7. Фактор фон Вилебранд. Това е гликопротеин, който подпомага активирането на тромбоцитите и фактор VIII. Не се изисква специална подготовка за анализ, даряват венозна кръв.
  8. Фибринолитична активност. Това е индикация за времето на разтваряне на кръвни съсиреци. Не се изисква специално обучение, венозната кръв се предава сутрин на празен стомах.

Всички изброени тестове са стандартни изследвания на коагулационния и антикоагулационния компонент на хемостазата. Те ви позволяват да идентифицирате придобита хемофилия. Има някои специфични анализи, които са предназначени за идентифициране на генетични мутации в наследствената патология. Диагнозата в този случай се извършва чрез полимеразна верижна реакция (PCR), но всеки фактор се изследва отделно и има собствено име.

Анализът на генетичната тромбофилия включва следните тестове:

  • Мутация на Лейден (V фактор);
  • протромбирана мутация (II фактор);
  • мутация на MTHFR гена;
  • плазминогенна мутация SERPINE1.

Тези тестове са насочени към идентифициране на генния полиморфизъм. Това е състояние, при което някои гени са представени в различни вариации (алели), което причинява различни признаци. Наследствената тромбофилия най-често се появява, когато мутациите на изброените гени са мутирани, но е възможен и полиморфизъм на фактор VII и XII, както и някои други компоненти.

Резултатите от теста показват наличието или отсъствието на мутации. Обикновено здравият човек не трябва да ги има. Може да има и заключение за хетерозиготната форма на мутацията, когато един алел на гена е в нормалните граници, а друг е диагностициран с мутацията и хомозиготна, т.е. идентичността на мутацията на алелите.

Трябва да се има предвид, че не всеки пациент с тромбофилия първо ще научи какво е тромбоза. Човек може да живее целия си живот с полиморфизъм на гените и да не знае за него, тъй като болестта не се проявява дори под влиянието на провокиращи фактори. Всяка ситуация е индивидуална. Въпреки това, не трябва да се надяваме на случай, за лабораторно потвърждение на тромбофилията е необходимо да се следват всички препоръки на лекаря за намаляване на риска от образуването на кръвни съсиреци.

Къде да се тества

Не всеки пациент знае къде може да бъде тестван за тромбофилия, тъй като малко от тях лично са преживели това. Всеки град има свои медицински институции, така че не можеш да кажеш точно къде да отидеш. Въпреки това, почти навсякъде има клинични и диагностични центрове, които са предназначени директно за изследване при всички възможни патологии. Можете също така да се свържете с частна клиника, ако тя предоставя такива услуги. В обществените клиники да премине такова проучване не може.

Цената на услугите на различните медицински институции варира в зависимост от региона. Средната цена на някои тестове:

Публикациите За Лечение На Разширени Вени

Лекарства за кръвни съсиреци: препарати за съдове

За почистване на кръвоносните съдове и нормализиране на кръвообращението се предписват лекарства за кръвни съсиреци. Образуването на тромб е естествен процес, който предпазва вените и капилярите от загуба на кръв, когато те са повредени.

Бързо лечение на хемороиди у дома

От време на време всеки човек има здравословни проблеми. Ако говорим за студ или отравяне без ограничение, тогава се опитваме да мълчим за хемороиди. Това заболяване е изключително неприятно и болезнено.