Генетична тромбофилия: диагностика, лечение и опасност по време на бременност

Генетичната тромбофилия е наследствено хронично състояние на тялото, при което за дълъг период от време (месец, година или през целия живот) има тенденция за образуване на кръвни съсиреци (кръвни съсиреци) или за разпространение на кръвния съсирек далеч отвъд границите на увреждане.

Понятието "тромбофилия" обикновено предполага генетично обусловено състояние, но наличието на придобити условия на повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци често заблуждава хората.

Такива държави не се прилагат към тази концепция. Не е възможно да се постави равен знак между тромбофилията и тромбозата, тъй като генетичната предразположеност към тромбофилия не е непременно реализирана под формата на тромбоза.

Прояви на тромбофилия, свързани с образуването на кръвни съсиреци. Това се случва поради промяна в съотношението между коагулационните и антикоагулационните фактори на кръвоносната система.

При нормалния процес на кръвосъсирване, който е необходим за спиране на кървенето, се образува кръвен съсирек, който затваря съда в мястото на нараняване. Някои активни вещества, така наречените коагулационни фактори, са отговорни за осъществяването на процеса на образуване на съсирек.

Съществуват антикоагулантни фактори за предотвратяване на прекомерно съсирване на кръвта.

Това означава, че има или намаляване на броя на антикоагулантните фактори, или увеличаване на броя на коагулационните фактори. Това е причината за образуването на кръвни съсиреци, които нарушават кръвоснабдяването на тъканите и органите.

Генетични фактори на тромбофилия

Генетичната тромбофилия се дължи на наследственото предразположение на човек.

Следователно няма конкретни причини, които да причиняват това условие. Има само някои рискови фактори, които могат да предизвикат развитието на това състояние.

Счита се, че тромбофилията се среща по-често:

  • при мъже;
  • при хора над 60 години;
  • хора, чиито роднини страдат от тромбофилия;
  • при бременни жени, при жени, използващи орални контрацептиви;
  • при хора с рак, с автоимунни и метаболитни заболявания;
  • при хора, които наскоро са имали тежки инфекции, наранявания и операции.

Класификация на заболяванията

Има два основни вида тромбофилия:

  1. Вродена (наследствена, първична) тромбофилия.
  2. Придобита тромбофилия.

Първият тип тромбофилия се дължи на аномалии в гените, които носят информация за протеините, участващи в съсирването на кръвта.

Сред тях най-често се срещат:

  • дефицит на протеини С и S;
  • дефицит на антитромбин III;
  • аномалия V коагулационен фактор (мутация Leiden);
  • аномалия на протромбин G 202110A.

Всички тези вродени аномалии водят до нарушение на кръвосъсирването.

Трябва да знаете това преди да направите ултразвук на вените на долните крайници - показания и противопоказания, плюсове и минуси, декодиране на резултатите.

Можете да разберете каква е медицинската обосновка за склеротерапията на хемороиди, като изследвате нашето изследване на тази тема.

Вторият тип тромбофилия се дължи на други заболявания или медикаменти. Те включват:

  1. Антифосфолипиден синдром. Характеризира се с образуването на излишък от антитела, които разрушават фосфолипидите. Фосфолипидите са важни компоненти на мембраните на нервните клетки, клетките на съдовата стена и тромбоцитите. Разрушаването на тези клетки води до освобождаване на активни вещества, които нарушават нормалното взаимодействие между коагулационните и антикоагулационните системи на кръвта. В резултат на това, кръвосъсирването се увеличава и тенденцията към тромбоза се увеличава.
  2. Миелопролиферативни заболявания. Тези заболявания се характеризират с образуването на излишни кръвни клетки от костен мозък. В тази връзка се повишава вискозитета на кръвта и се нарушава притока на кръв в съдовете. Също така допринася за повишена тромбоза.
  3. Придобит дефицит на антитромбин III. Тя се характеризира с нарушение на синтеза на този фактор или прекомерното му унищожение.
  4. Заболявания, придружени със съдови увреждания. Например, известно е, че при захарен диабет нивото на инсулиновия хормон, който използва глюкоза, намалява, в резултат на което се повишава нивото на глюкозата в кръвта. А глюкозата има токсичен ефект върху клетките на съдовите стени. Увреждането на клетките на съдовата стена от своя страна провокира освобождаването на коагулационни фактори, нарушен кръвен поток и прекомерно тромбообразуване.

Клинични прояви

Често хората с тромбофилия не правят никакви оплаквания и не забелязват промени в здравословното си състояние.

Това се дължи на факта, че тази патология се характеризира с дълъг ход и плавно увеличаване на клиничните прояви.

Понякога генетичната тромбофилия проявява симптомите си няколко години след като генетичните маркери на тромбофилия са били идентифицирани.

Само при образуването на кръвен съсирек при пациенти с клинични симптоми. Тежестта на симптомите се определя от локализацията на тромба и степента на оклузия на лумена на съда:

  1. Когато кръвоносните съсиреци се появят в съдовете на артериалното легло, може да настъпи артериална тромбоза. На този фон е възможно развитието на исхемичен инсулт и пристъпи на остра коронарна недостатъчност при млади хора. В случай на образуване на кръвен съсирек в плацентарните съдове са възможни спонтанни аборти и фетална смърт в утробата.
  2. При венозна тромбоза на долните крайници възниква широк спектър от клинични прояви. Има усещане за тежест в краката, извити болки в областта на долната част на краката, изразено подуване на долните крайници и трофични промени в кожата.
  3. При локализирането на тромба в мезентериалните съдове се появява остра болка в кинжала, гадене, повръщане и отслабване на изпражненията.
  4. Тромбоза на чернодробната вена се характеризира с интензивна болка в епигастриалната област, неконтролируемо повръщане, оток на долните крайници и увеличаване на корема.

Извършване на диагноза

Основният диагностичен метод е кръвен тест за генетична тромбофилия.

Кръвен тест за тромбофилия се извършва в два етапа:

  • в първия етап се открива патология в специфична връзка в кръвосъсирващата система, като се използват неспецифични кръвни тестове;
  • на втория етап патологията се диференцира и уточнява чрез специфични анализи.

В общия анализ на кръвта при тромбофилия се наблюдава повишаване на броя на еритроцитите и тромбоцитите, съотношението на обема на еритроцитите към общия кръвен обем се увеличава.

Определете нивото на D-димера в кръвта. Това вещество е продукт на унищожаването на кръвен съсирек. Когато тромбофилията е увеличение на количеството му.

Анализът, който определя активираното парциално тромбопластиново време (APTT) имитира естественото съсирване на кръвта и ви позволява да оцените степента на активност на коагулационните фактори.

Тромбофилията се характеризира с намалена APTTV. Нивото на антитромбин III, вещество, което активира антикоагулантната система на кръвта, ще бъде намалено. При тромбофилия също се определя времето на образуване на съсирек в кръвната плазма - тромбиновото време. Тя намалява.

Фибриногенът е един от основните елементи на системата за кръвосъсирване.

При тромбофилия се наблюдава повишаване на нивото му. Изчисляването на степента на съсирване на кръвта се извършва чрез определяне на протромбиновия индекс. Нивото му ще бъде издигнато.

Специфични проучвания, които диференцират тромбофилията с други заболявания, включват:

  1. Определяне на нивото на лупус антикоагулант, специфичен протеин, който разрушава елементите на мембраните на съдовите клетки. Нивото му може да се повиши при автоимунни заболявания.
  2. Определяне на антифосфолипидни антитела, които разрушават клетъчните мембрани. Повишаването на тяхното ниво може да бъде индикатор за антифосфолипиден синдром.
  3. Определяне на нивата на хомоцистеина. Повишаването на нивото му може да е показател за недостиг на витамини от група В, тютюнопушене и заседнал начин на живот.
  4. Генетични изследвания. Позволява да се идентифицират аномалии в гените на фактори на кръвосъсирването и протромбин.

Всички тези проучвания заедно осигуряват генетичен паспорт за тромбофилия.

Генетична тромбофилия и бременност

Много жени, които имат склонност към увеличаване на кръвните съсиреци, могат да направят здраво дете без проблеми.

Въпреки това, съществува риск от различни усложнения по време на бременност.

Това се дължи на факта, че по време на бременността в тялото на майката настъпват сериозни компенсаторни промени, една от които е промяна в системата на кръвосъсирване, която спомага за намаляване на загубата на кръв по време на раждането.

Процедури за лечение

В лечението на пациенти с тромбофилия участват специалисти от различни области на медицината.

Така хематологът изследва и коригира промените в състава на кръвта, флебологът извършва лечение на флеботромбоза и тромбофлебит, а когато консервативната терапия не успее, съдови хирурзи се справят с нея.

Лечението на пациенти с тромбофилия трябва задължително да бъде всеобхватно и индивидуално. Всички пациенти се подлагат на конвенционална схема на лечение за тромбоза, използвайки терапевтични и профилактични дози.

Тромбофилията няма специфично лечение и се третира подобно на тромбозата.

Превантивни мерки

Специфична превенция на тромбофилия не съществува. Много важен аспект е превенцията на развитието на тромбоза при пациенти с тромбофилия.

Превенцията на такива прояви на тромбофилия като дълбока венозна тромбоза, белодробен тромбоемболизъм е основната точка в превенцията на това заболяване.

Транскрипт за анализ на генетична тромбофилия

Генетичната тромбофилия е хронично състояние, при което има повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Патологията се отнася до генетична мутация. Може да се образува спонтанно на етапа на вътрематочно развитие, да се наследява. След това ще разгледаме по-подробно какво е генетична тромбофилия, извършени тестове, тяхната интерпретация.

Какво е генетична тромбофилия

Много хора объркват тромбозата и тромбофилията. Първото заболяване е придобито, а второто е по-често наследствено.

Тромбофилията може да бъде хронична, но не винаги води до тромбоза. По време на патологията увеличава риска от образуване на съдови тромби.

Да се ​​разбере, че това е наследствен тип патология може да бъде на следните основания:

  • образуването на тромбоза до 30 години;
  • посттромботични усложнения;
  • запушване на белодробната артерия или мезентерия.

Когато се появят тези симптоми, се извършва кръвен тест за генетична тромбофилия, различни изследвания.

Опасността от патология е, че тя може да доведе до образуването на кръвни съсиреци на места, където те не са необходими. Това ще предизвика инфаркт на миокарда, белодробен инфаркт или дори смърт на пациента.

Това патологично състояние се характеризира с продължително лечение, внезапни усложнения под формата на кръвни съсиреци във вената.

По време на заболяване, кръвен съсирек може да се прикрепи към стената на съда и да предизвика развитие на възпаление (флеботромбоза) или да го блокира.

Причини за развитие

За да се разберат причините за наследствените заболявания, трябва да се разбере въпросът за генните мутации.

Гените не са постоянни, варират с различна честота. По тази причина се появяват нови признаци: полезни и вредни. Тромбофилията се отнася до последното.

Да се ​​провокират вредни мутации могат да бъдат такива фактори като:

  • причинени от човека бедствия;
  • лоша екология;
  • използването на ГМО, хранителни добавки и лекарства;
  • няма своевременно искане за медицинска помощ;
  • радиация.

Невъзможно е да се предвиди кой ген е под влияние на определени фактори. Това е случаен процес.

Видове генетична тромбофилия

Всички видове генетика на тромбофилията са наследствени, те се разделят помежду си въз основа на особеностите на патологията.

Разграничават се следните фактори:

  1. Генетично предразположение. В този случай наследствен фактор може да повлияе на образуването на тромбоза.
  2. Първично раждане. Този фактор е резултат от геномна мутация. Обикновено се формира в ранна бременност и се наследява.
  3. Наследствен фактор. Това състояние се появява поради нарушения в геномните структури и като следствие от спонтанна мутация. Тази патология се развива по време на пренаталното развитие и по-нататъшната му прогноза зависи изцяло от степента на генна деформация.

Показва по такъв начин нарушаването на себе си по различни начини.

Анализът на риска от тромбофилия ще помогне да се определи рискът за здравето на пациента.

симптоми

Най-често тромбофилията е асимптоматична. Пациентът може да не е наясно с болестта.

В някои случаи тя може да се прояви като рязко образуване на дълбока венозна тромбоза. Това заболяване се изразява в тежко подуване и болка в краката.

Кожата получава син оттенък, има белодробна емболия.

диагностика

Диагностика на генетична тромбофилия изисква лабораторни изследвания. Да ги провежда в тези случаи, ако:

  • това заболяване присъства при роднини;
  • има нужда от операция, която може да предизвика тромбоза;
  • дълбока венозна тромбоза, образувана в ранна възраст;
  • има тромбофлебит при здрави повърхностни вени.

А също и със загубата на плода за период от повече от 20 седмици.

Няма специални инструкции как да се премине генетичен анализ за тромбофилия. Вземането на кръв се извършва сутрин на празен стомах.

При деца се взема алкален епител за анализ. Бебето преди устата се изплаква с преварена вода.

Материалът се събира с памучен тампон, за да се изключи болката.

Характеристики на кръвните изследвания

Кръвният тест за наследствена тромбофилия е специфичен и изключително задълбочен. За да се диагностицира точно заболяването, е необходим скрининг на базата на полимеразна верижна реакция.

По време на тях се изследват специфични показатели на съсирването на кръвта, съществуващи процеси на генно ниво.

По време на това изследване:

  • Определя се мутацията на Лейден,
  • проверява се протромбирана мутация;
  • открива се мутация на MTHFR гена и някои плазминогени.

Анализът на гена на тромбофилията има за цел да открие наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвта.

Видове уточняващи анализи

Всички анализи могат да бъдат разделени на две части. Първоначално се извършва пълна кръвна картина. Той показва нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите.

Тяхната висяща концентрация е показател за втората част на изследването. Това са специфични тестове, които помагат за установяване на патология.

Те включват:

  1. Коагулация. Кръвта в този случай се взема от вена. По време на това проучване се изследва неговата коагулация.
  2. АРТТ. Взимането на кръвни проби се извършва и от вена. Изпитът се провежда в лабораторията. Тя създава условия, които помагат да се определи времето на образуване на съсирек.
  3. Протромботично време В този случай степента на съсирване на кръвта се проверява под влияние на външни фактори.
  4. Протромбинов индекс.
  5. Д-димер. Това е протеин, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Образува се по време на разграждането на фибрина.

Това са основните анализи, които ни позволяват да разберем какво следва да направим и дали са необходими допълнителни изследвания.

Окончателната диагноза ви позволява да поставите специфични маркери на тромбофилия.

Дешифриране на резултатите

Тези анализи се предписват от хирурзи, терапевти, флеболози, но техният хематолог участва в дешифрирането им. Той също така ще може да определи тежестта на заболяването и да предпише необходимото лечение.

Хетерозиготен фактор V Leiden

Ако кръвният тест показа мутация в гена F5, това показва нарушение на кръвосъсирването. Това е плазмен протеин, който регулира образуването на съсиреци. Това са промени в гените F2 и F5, които влияят върху развитието на тромбофилия.

По време на генната мутация гуанинът се замества с аденин. С тази промяна увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци.

Патологични ефекти могат да възникнат дори с едно копие на увредения ген.

Понякога нарушението не се проявява, докато няма влияещи фактори. Това са бременност, орални контрацептиви, пушене.

Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация

Генът F2 е прекурсор на тромбин, който участва в кръвосъсирването. Той се синтезира в черния дроб и циркулира през тялото в кръвта.

При липса на витамин К нивото му намалява. Това може да доведе до кървене.

По време на мутацията гуанинът също се замества с аденин.

Носителите на алел А увеличават риска от образуване на кръвни съсиреци.

Дефицит на протеин S

Синтезира се в черния дроб. Витамин К е пристрастен и неговият дефицит се наследява.

Дефицит на протеин С

Този протеин се синтезира и в черния дроб, активира се от тромбин при взаимодействие с протеин С. Заедно те регулират кръвосъсирването.

Тромбофилия по време на бременност. Опасности от заболяване

Тромбофилните мутации са патологии, които могат да повлияят на развитието на бременността. Наред с високата вероятност за тромбоза, те могат да доведат до спонтанен аборт на детето, забавяне на пренаталното му развитие.

Причината за спонтанен аборт в този случай е разкъсване на плацентата, причинено от проблеми в кръвоносната система.

Прекратяването на бременността настъпва както известно време след зачеването, така и малко по-късно.

Отрицателно върху плода, болестта започва да засяга от 10 седмици. През този период микротромбите започват да циркулират през съдовете на плацентата. Те пречат на детето да получи необходимия кислород и хранителни вещества.

При липса на адекватно лечение бременността може да отшуми. С неговото запазване в началния етап, вторият триместър преминава без усложнения. Но от третата има риск от преждевременно раждане.

Ако протеин С е недостатъчен, плодът може да умре in utero или след раждането. Върху кожата на новороденото се появяват огнища на некроза и язви, често са тромбози в съдовете на мозъка.

Поради сериозни усложнения по време на носене на детето е необходимо да се проведат тестове преди бременността. Това ще ви помогне да видите всички възможни рискове.

Също така, не се лекувайте самостоятелно. Необходимо е да се консултирате с лекар навреме и да следвате всички негови препоръки в бъдеще.

Анализ на генетичната тромбофилия: доколко са важни фактите за болестта

В днешно време флеболозите и съдовите хирурзи много често предписват лабораторни тестове за генетична тромбофилия, пълната гама от изследвания е скъпа и не всеки може да си позволи. Във връзка с това възниква въпросът, наистина ли е необходимо да се противопоставяме на убеждението на лекар и да се изследваме за генетични заболявания.

Общи разпоредби

Тромбофилията е заболяване, свързано със способността на кръвта да образува кръвни съсиреци в съда. Мутациите в гените могат да провокират нарушение на кръвосъсирващата система и по този начин да провокират тромбоза.

По своята природа нарушенията в системата на кръвния поток могат да бъдат причинени от повишен ефект на фибрин, нарушена антикоагулантна функция или нарушени прокоагуланти. При всичките три групи заболявания могат да се наблюдават патологии, характеризиращи се с тежко протичане и обратно.

Стандартни инструкции за управление на болестите не съществуват, тъй като има хиляди генетични мутации, а начинът на живот на всеки човек е значително различен от другите, следователно проявите на болестта ще бъдат различни. Появата на тромбоза на дълбоките съдове, включително венозни удари, в ранна възраст изисква внимателно наблюдение на пациентите, както и задълбочена диагностика на заболявания.

Кой трябва да поиска помощ

Най-честите тестове за тромбофилия се предписват от флеболог или хематолог, когато подозрение за генетични заболявания може да играе решаваща роля в по-късния живот.

Когато е най-вероятно:

  1. По време на бременност, която е придружена от венозна тромбоза при майката. Подобна мярка често е задължителна, тъй като болестта се наследява. Наличието на дете с тромбофилия често изисква спешна медицинска помощ.
  2. Младите хора с дълбока венозна тромбоза, както и необичайно местоположение на кръвни съсиреци. Известно е, че първите огнища на тромбоза често се случват в детска или юношеска възраст. Обикновено признаците на „дебела кръв” се срещат при хора на възраст над 40-50 години.
  3. Деца на пациенти с диагностицирана тромбофилия. Болестта е наследена от поколение на поколение през годините, така че идентифицирането на генните мутации в следващото поколение е важен аспект от живота. Пациентите с наследствена патология трябва да спазват превантивни мерки, за да не провокират появата на кръвни съсиреци.
  4. Пациенти, при които е започнала тромбоза в резултат на нараняване или след продължителни хирургични интервенции. Решението за необходимостта от извършване на анализ на вродена тромбофилия се прави от хирурга, но е важно да се вземат предвид данните от коагулограмата, ако тя не предизвиква безпокойство на лекаря, тогава няма нужда от изследване.
  5. Пациенти с чести рецидивиращи тромбози и техните деца. Може би причината за рецидивираща тромбоза става тромбофилия, така че тяхната превенция става важна връзка в качеството на живот на пациентите.
  6. Пациенти с антикоагулантен имунитет. Намалената реакция към лекарства от редица антикоагуланти е директна индикация за диагностициране на пациента, в противен случай лечението на тромбоза, дължащо се на наследствеността, може да отнеме много време.

Как върви

Анализите са сравнително стандартна процедура. Всеки вероятно е преминал стандартния набор от тестове за намиране на работа, училище, детска градина. Като цяло, лабораторните изследвания за генетични мутации се различават само в рамките на лабораторията, а за обикновените пациенти процедурата е доста позната.

Венозна кръв

Венозната кръв съдържа не само генетична информация, но и подробна информация за състава, вискозитета и наличието на болестни маркери. В някои случаи лекарят предписва не само анализа на мутациите в гените. Информацията, съдържаща се в кръвта, помага за по-нататъшно коригиране на лечението на пациента.

Така че какво трябва да се направи:

  1. Изберете клиника или лаборатория. Ако имате доверие в клиника, защото сте използвали услугите много пъти и знаете, че те дават надеждна информация, тогава е по-добре да се обърнете към тях. Ако няма такава клиника, помолете лекаря да препоръча такава лаборатория.
  2. Отидете на правилното хранене. Мастната храна значително засяга различни показатели, анализът на наследствената тромбофилия не изисква специални ограничения, но поне 24 часа преди процедурата е по-добре да се въздържат от ядене на мазни храни.
  3. Откажете се от лошите навици. Алкохолът и цигарите трябва да бъдат премахнати една седмица преди тестовете, но в случай на тежки пушачи, това състояние става почти невъзможно, така че прекъсването между кръводаряването и последния пушек трябва да бъде поне 2 часа.
  4. Ела гладен. Всички лабораторни изследвания на кръвта трябва да се правят на празен стомах. Като цяло е достатъчно да вечеряте и да се откажете от закуска, ако не спите през нощта и да разберете какво е „гладно” е трудно, след това откажете храна 6-8 часа преди да отидете в клиниката.
  5. Доверете се на медицинската сестра. Няма манипулации, които да надхвърлят обичайното. Ако някога сте дарявали кръв от вена, процедурата ще бъде подобна. За по-голяма яснота на снимката е представен процесът на вземане на кръвни проби.

Букален епител за диагностика

Понякога изследванията се извършват чрез вземане на епитела. Този метод е безболезнен и напълно подходящ за деца от всякаква възраст.

Какво трябва да знаете за този метод:

  1. Както и при венозната кръв, е необходимо да се определи клиниката.
  2. Не забравяйте да спазвате устната хигиена.
  3. Преди да анализирате наследствената тромбофилия, изплакнете устата си с преварена вода.
  4. Изстъргване вземете памучен тампон, което означава, че няма дискомфорт, който не доставя.

Съвет! Обикновено във всяка клиника има чаша вода, но в случай, че е по-добре да се вземе предварително бутилка преварена вода.

Заслужава ли си това

В повечето случаи пациентите се спират или от страха от процедурата, или от цената.

Разбира се, цялостна проверка с цена от около 15 хиляди не е за всеки, но защо е важно да се знаят данните за заболяването:

  1. Наличието на вродена тромбофилия изисква внимание на пациента към начина на живот. За да се избегне тромбоемболизъм, е необходимо да се спазват определени правила и в някои случаи дори да се вземат лекарства.
  2. Комбинирана тромбофилия. Наличието на една патология не изключва наличието на друга, генетичните мутации могат да се наследят от двама родители с различни видове тромбофилия.
  3. Мъртво раждане и спонтанен аборт. Децата, които наследяват един и същ ген от двама родители, са родени мъртви. Така генетичният анализ на кръвта за тромбофилия по време на планирането на бременността е напълно оправдан. Диагностично е важно да се получат данни за мутацията на двама родители, а не само един.
  4. Спокойно. Можете да се съгласите на проучването в името на собственото си спокойствие, защото ако родителите са имали тромбофилия, то тогава детето не е задължително да се роди с такава мутация.

Без съмнение, можете да провеждате отделни изследвания върху определен вид мутация. Това означава, че родителите с определен вид тромбофилия, ако се потвърди, могат да диагностицират детето за този тип нарушения.

Също така, ако вземем предвид, че няма толкова много общи тромбофилии, тогава можем да анализираме само най-честите патологии.

  • Фактор на заболяването V-Leiden;
  • Мутация на протромбин;
  • Мутация в гени на антитромбин 3;
  • Дефект на протеини С или S;
  • Хиперхомоцистеинемията.

Ако искате да знаете малко повече за тези видове тромбофилия, тогава можете да се обърнете към видеото в тази статия. Всички тези мутации може да не се проявят или обратното да имат очевидни клинични прояви. Някои от тях могат да бъдат придобити в хода на живота, което означава, че анализът за вродена патология няма да покаже наличието на мутация.

Цялостното изследване, за съжаление, включва не всички видове тромбофилия, а само най-често срещаните и клинично значими. Данните за цялостно проучване са представени в таблицата по-долу.

Тестове за тромбофилия

За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те ви позволяват да откриете причините за нарушения на кръвосъсирването, да предскажете развитието на тромботични усложнения и по този начин да намалите честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.

Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на повредени съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на кръвосъсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващите заболявания, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на тяхното локализиране и увеличаване на отока. Генетичните фактори и факторите на околната среда могат да предизвикат развитието на заболяването, поради което тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.

Видове болести

Наследствена тромбофилия

Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:

  • дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
  • фактор V Leiden, възпрепятстващ свободния кръвен поток.
Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, съдова катетеризация, продължителна имобилизация, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.

Кога са необходими тестове?

Прегледът и анализът на генетичната тромбофилия трябва да се извършват при:

Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.

  • повтаряща се тромбоза;
  • единична или множествена тромбоза в относително ранна възраст;
  • планиране на бременността;
  • усложнения, възникващи при носене на дете;
  • онкологични и системни заболявания;
  • последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.
Обратно към съдържанието

Какви тестове се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:

  • време на съсирване на кръвта;
  • АРТТ;
  • протромбинов индекс;
  • тромбизирано време;
  • концентрация на фибриноген;
  • фибринолитична активност;
  • активирано време на рециклиране;
  • периода на лизиране (разтваряне) на еуглобулинов съсирек;
  • антитромбинова активност;
  • коагулационни фактори;
  • D-димер и други
За да се идентифицира генна мутация, е необходимо да се изследва допълнително.

Ако се подозира генетична мутация, се определя отделно изследване, за да се разкрие полиморфизма на гените и да се потвърди вроденото предразположение към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните особености дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:

  • гени на кръвосъсирването - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и други;
  • мутация на антитромбин 3;
  • дефицит на протеини С и S;
  • MTHFR ген;
  • инхибитор на плазминоген активатор ген PAI-1 4G / 5G и други.

Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилия". При планиране на бременността провеждайте скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.

Декодиращ анализ, норми и отклонения

Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Проучването може да даде положителен резултат.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен чрез следните варианти:

  • GG - норма;
  • А / А - хомозигота;
  • G / A - хетерозиготни.

Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:

  • Мутациите не са идентифицирани.
  • Homozygous - показва наличието на два гена с модифицирана структура, така че вероятността от проявление на болестта е висока.
  • Хетерозиготни. Това означава, че пациентът е носител на един модифициран ген, а вероятността от заболяването е ниска.

Декодиращият анализ на генния полиморфизъм е показан в таблицата:

Генетичен риск от тромбофилия (напреднал)

Цялостен генетичен анализ, който позволява да се определи риска от тромбофилия. Това е молекулярно генетично изследване на гени за фактори на кръвосъсирването, тромбоцитни рецептори, фибринолиза, метаболизъм на фолиевата киселина, промяната в активността на които директно или индиректно предизвиква тенденция към повишена тромбоза.

Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?

Букален епител, венозна кръв.

Как да се подготвим за изследването?

Не се изисква обучение.

Повече за проучването

В резултат на различни патологични процеси в кръвоносните съдове могат да се образуват кръвни съсиреци, които блокират притока на кръв. Това е най-честата и неблагоприятна проява на наследствена тромбофилия - повишена склонност към тромбоза, свързана с определени генетични дефекти. То може да доведе до развитие на артериална и венозна тромбоза, което от своя страна често е причина за миокарден инфаркт, исхемична болест на сърцето, инсулт, белодробна емболия и др.

Системата на хемостаза включва фактори на кръвосъсирването и антикоагулационните системи. В нормално състояние те са в равновесие и осигуряват физиологичните свойства на кръвта, предотвратявайки повишеното тромбообразуване или, обратно, кървенето. Но когато са изложени на външни или вътрешни фактори, този баланс може да бъде нарушен.

В развитието на наследствена тромбофилия, като правило, участват гени на коагулационни фактори и фибринолиза, както и гени на ензими, които контролират метаболизма на фолиевата киселина. Нарушенията в този метаболизъм могат да доведат до тромботични и атеросклеротични съдови увреждания (чрез повишаване нивото на хомоцистеин в кръвта).

Най-значимото нарушение, водещо до тромбофилия, е мутация в гена за фактор на коагулация 5 (F5), наричан още Лейден. Той се проявява чрез резистентност на фактор 5 към активиран протеин С и увеличаване на скоростта на образуване на тромбин, в резултат на което се засилва процесът на кръвосъсирване. Също така важна роля в развитието на тромбофилия играе мутация в протромбиновия ген (F2), свързана с повишаване нивото на синтеза на този фактор на кръвосъсирването. При тези мутации рискът от тромбоза се увеличава значително, особено поради провокиращи фактори: орални контрацептиви, наднормено тегло, физическа неактивност и др.

При носителите на такива мутации вероятността за неблагоприятен ход на бременността е висока, например, спонтанен аборт, вътрематочно забавяне на растежа.

Предразположението към тромбоза може да се дължи и на мутация на FGB гена, кодиращ фибриногенната бета субединица (генетичен маркер FGB (-455GA)), което води до повишаване на синтеза на фибриноген, което води до повишен риск от периферна и коронарна тромбоза, риска от тромбоемболични усложнения по време на бременност и раждане в следродовия период.

Сред факторите, които увеличават риска от тромбоза, гените на тромбоцитния рецептор са много важни. Това изследване анализира генетичния маркер на тромбоцитния рецептор за колаген (ITGA2 807 C> T) и фибриноген (ITGB3 1565T> C). Когато дефект на рецепторен ген към колаген се увеличава, прилепването на тромбоцитите към съдовия ендотелиум и един към друг води до повишена тромбоза. При анализиране на генетичния маркер ITGB3 1565T> C е възможно да се определи ефективността или неефективността на антитромбоцитната терапия с аспирин. При нарушения, причинени от мутации в тези гени, рискът от тромбоза, инфаркт на миокарда и исхемичен инсулт се увеличава.

Тромбофилията може да бъде свързана не само с нарушения на системата за кръвосъсирване, но и с мутации на гените на фибринолитичната система. Генетичният маркер SERPINE1 (-675 5G> 4G) е инхибитор на плазминогенния активатор - основният компонент на анти-съсирващата система на кръвта. Неблагоприятният вариант на този маркер води до отслабване на фибринолитичната активност на кръвта и вследствие на това увеличава риска от съдови усложнения, различни тромбоемболии. Генната мутация SERPINE1 също е забелязана при някои усложнения на бременността (спонтанен аборт, забавено развитие на плода).

В допълнение към мутациите на коагулацията и антикоагулационния фактор, повишените нива на хомоцистеин се считат за значима причина за тромбофилия. При прекомерно натрупване той има токсичен ефект върху съдовия ендотелиум, засяга съдовата стена. Образуват се кръвни съсиреци на мястото на нараняване и там може да се открие излишък на холестерол. Тези процеси водят до запушване на кръвоносните съдове. Прекомерният хомоцистеин (хиперхомоцистеинемия) увеличава вероятността от тромбоза в кръвоносните съдове (както в артериите, така и във вените). Една от причините за повишаване нивото на хомоцистеина е намаляването на активността на ензимите, които осигуряват неговия обмен (генът MTHFR е включен в изследването). В допълнение към генетичния риск от хиперхомоцистеинемия и свързаните с него заболявания, наличието на промени в този ген позволява да се определи предразположението и неблагоприятния курс на бременността (фетоплацентарна недостатъчност, контракция на нервната тръба и други усложнения за плода). При промени в фолатния цикъл се предписват фолиева киселина и витамини В6, В12 като профилактика. Продължителността на терапията и дозировката на лекарствата могат да бъдат определени въз основа на генотипа, нивото на хомоцистеина и характеристиките на свързаните рискови фактори в пациента.

Предполагаема наследствена предразположеност към тромбофилия е възможна при фамилна и / или лична анамнеза за тромботични заболявания (дълбока венозна тромбоза, разширени вени и др.), А също и в акушерска практика - с тромбоемболични усложнения при жени по време на бременност, в следродовия период.

Цялостното молекулярно-генетично изследване ни позволява да оценим генетичния риск от тромбофилия. Съзнавайки генетичната предразположеност, е възможно да се предотврати навременното развитие на сърдечно-съдови заболявания.

Рискови фактори за тромбофилия:

  • почивка на легло (повече от 3 дни), продължително обездвижване, дълги статични натоварвания, включително свързан с работата, заседнал начин на живот;
  • използване на орални контрацептиви, съдържащи естрогени;
  • наднормено тегло;
  • анамнеза за венозни тромбоемболични усложнения;
  • катетър в централна вена;
  • дехидратация;
  • хирургически интервенции;
  • травма;
  • тютюнопушенето;
  • онкологични заболявания;
  • бременност;
  • съпътстващи сърдечносъдови заболявания, злокачествени новообразувания.

Кога е планирано проучването?

  • При наличие на тромбоемболизъм в семейната история.
  • При наличие на тромбоза в историята.
  • При тромбоза на възраст 50 години, повтаряща се тромбоза.
  • В случай на тромбоза във всяка възраст в комбинация с обременена семейна анамнеза за тромбоемболия (тромбоемболия на белодробната артерия), включително тромбоза на други места (мозъчни съдове, портални вени).
  • При тромбоза без очевидни рискови фактори над 50-годишна възраст.
  • В случай на употреба на хормонални контрацептиви или хормонозаместителна терапия при жени: 1) с анамнеза за тромбоза, 2) роднини от 1-ва степен на родство, които са имали тромбоза или наследствена тромбофилия.
  • С усложнена акушерска анамнеза (аборт, фетоплацентарна недостатъчност, тромбоза по време на бременност и в ранния следродилен период и др.).
  • При планиране на бременност при жени, страдащи от тромбоза (или в случай на тромбоза при техните роднини 1-ва степен на родство).
  • При такива високорискови състояния като коремна хирургия, продължително обездвижване, постоянни статични натоварвания, заседнал начин на живот.
  • С фамилна анамнеза за сърдечно-съдови заболявания (случаи на ранни инфаркти и инсулти).
  • При оценка на риска от тромботични усложнения при пациенти с злокачествени новообразувания.

Какво означават резултатите?

Според резултатите от всеобхватно проучване на 10 значими генетични маркера се издава мнение на генетичния лекар, което ще оцени риска от тромбофилия, предвижда развитието на такива заболявания като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт, или вероятност от усложнения, свързани с нарушена хемостаза, по време на бременността и съществуващите клинични прояви в детайли, за да разберат причините за тях.

Генетични маркери

Също така се препоръчва

литература

  • Венозен тромбоемболизъм, тромбофилия, антитромботична терапия и бременност. Американски колеж по физическа химия Физика базирана на доказателства клинична практика насоки 8 издание. Американски колеж на лекарите по гръдния кош - Общество по медицински специалности. 2001 януари.
  • Gohil R. et al., Генетиката на венозния тромбоемболизъм. Включва мета-анализ

120 000 случая и 180 000 контроли., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Асоциация между полиморфизма на инхибитора на плазминоген-1 4G / 5G и венозната тромбоза. Мета-анализ. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Анализ на тромбофилия

    Нарушение в хемостатичната система, което води до образуването на кръвни съсиреци под влиянието на провокиращи фактори, се нарича тромбофилия.

    Преносителите на ген, предразполагащ към появата на това заболяване, може да не почувстват патологични промени в организма преди началото на бременността, тумори, наранявания, както и хормонален прием.

    Наследствената тромбофилия е опасна по време на бременността.

    Рискът от образуване на кръвни съсиреци във вените при жените се повишава няколко пъти поради повишено кръвосъсирване.

    Анализът по време на бременност за тромбофилия е основната диагностика на предполагаемите жени в позицията на тази патология.

    Показания за бременност Тромбофилия

    За да се избегнат абортите и усложненията, анализът се показва в следните случаи:

    1. Наличието на бременни роднини, които са идентифицирани в резултат на проучването:
    • миокарден инфаркт;
    • тромбоза на вените на краката;
    • кръвни съсиреци в артериите на белите дробове.
    1. Абортът е повече от два пъти.
    2. Опитите за IVF завършиха с неуспех.
    3. Приемане на хормони.

    Какво е генетична тромбофилия?

    Анализ на тромбофилия

    Вродена тромбофилия е хронично състояние, причинено от наследствен фактор.

    При тази патология при хора съществува риск от образуване на кръвни съсиреци и тяхното развитие отвъд границите на съдови увреждания.

    Генетиката, отговорна за образуването на кръвни съсиреци, не винаги се реализира под формата на тромбоза.

    Следователно, вродена тромбофилия не е отделна болест: това е състояние на човешкото тяло, което увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци при пациент няколко пъти поради нарушение на кръвосъсирването.

    По време на нормалното функциониране на кръвосъсирването се образуват съсиреци, надвишаващи съда в засегнатата област.

    За създаването на тази бариера са специалните вещества в кръвта. Освен това съставът му съдържа компоненти, които предотвратяват прекомерното съсирване на кръвта.

    И ако балансът между тези активни вещества е нарушен, има генетична тромбофилия.

    Популярни статии: кой е най-застрашен?

    Специалистите, участващи в промяната на състоянието на човешкото тяло, водещи до мутация на ген, показаха статистически данни.

    Най-често тромбозата засяга мъже над 60 години, жени по време на бременност с риск за плода, пациенти с рак, метаболитни заболявания, претърпели операция и травма.

    Ако подозирате въпросната патология, тази категория пациенти е задължително изследвана. Те са предназначени за анализ на генетична тромбофилия.

    Наследствените фактори на заболяването са свързани с идентифицирането на следните патологии при пациенти:

    • липса на антитромбин 3 и протеин С, S;
    • полиморфизъм на протромбинов ген;
    • рекомбинация на V фактор или Leiden ген;
    • гликопротеин IIIa мутация на тромбоцитен рецептор;
    • аномалии на фибриногена на молекулярно ниво.

    Скрининг на тромбофилия: симптоми на заболяването.

    Често при пациенти с тази диагноза лечението започва извън времето. Това се дължи на факта, че много от тези, които страдат от тази патология, на първо време не показват никакви оплаквания, поради продължителността на патологията.

    Симптомите се появяват само когато пациентът има кръвен съсирек. С появата на кръвни съсиреци в артериите, при младите хора може да се появи инсулт или гърчове на коронарната недостатъчност.

    Ако се образува кръвен съсирек в съдовете на плацентата, като опция се случва спонтанен аборт.

    След венозно увреждане на вените се появяват клинични прояви: болка и тежест в долните крайници, оток, промени в кожата (трофични язви).

    Как да тестваме тромбофилия?

    Първо трябва да изберете лаборатория. Тромбофилия в Invitro - тази лаборатория има добра репутация сред пациенти и лекари.

    Освен това можете да изберете Gemotest, KDL и др. Само след даряване на кръв за тромбоцити (тестове), на пациентите ще бъде предложена ефективна терапия с лекарства за предписване.

    При пациенти с Invitro е необходим само паспорт. Анализът се прави за няколко дни. Неговото декриптиране е лекар.

    Анализ на тромбофилия как да премине? Отговорът е прост: кръвта се взема от вена на празен стомах.

    Кръвен тест за тромбофилия ви позволява да идентифицирате:

    Анализът на наследствената тромбофилия ще позволи на лекаря да предпише терапия.

    Основен диагностичен метод

    Анализът на тромбофилията е важен диагностичен метод.

    Анализът за вродена тромбофилия преминава през два етапа:

    1. Откриване на патология в системата за кръвосъсирване.
    2. Конкретизация на патологията и нейното диференциране с помощта на индивидуални анализи.

    Кръвен тест за тромбофилия отбелязва увеличаване на еритроцитите и тромбоцитите, увеличаване на червените кръвни клетки до общия състав на кръвта. Определя се нивото на веществото в кръвта, което унищожава кръвни съсиреци. Това е D-димер.

    С развитието на болестта в кръвта се наблюдава увеличаване на нивото му.

    Тестовете за тромбофилия включват редица изследвания:

    • APTT - ще определи нивото на активност на факторите, отговорни за съсирването на кръвта.
    • Тромбиновото време е периодът на образуване на съсиреци в кръвната плазма.
    • Определяне на индекса на протомбин.

    Проучвания за тромбофилия, свързани със специфични анализи:

    • определяне на лупус антикоагулант;
    • определяне на нивото на специфичен протеин;
    • определяне на антифосфолипидни антитела;
    • индекс на хомоцистеин.

    Лупусният антикоагулант е протеин от специфичен тип, действащ като разрушител на мембраните на съдовите клетки. Нивото му нараства с автоимунни заболявания.

    Анализ на тромбофилия за откриване на антифосфолипидни антитела, които също разрушават клетъчните мембрани. Тяхната честота се увеличава, ако лицето има антифосфолипиден синдром. Хомоцистеин.

    Увеличаването на този показател може да означава недостиг на витамин В, заседнал начин на живот и злоупотреба с лоши навици.

    В допълнение, в процеса на изследване за тромбофилия се провеждат генетични изследвания.

    Те разкриват аномалии в гените за съсирване на кръвта и протромбин. Всички анализи позволяват на пациента да получи генетичен паспорт за тромбофилия.

    Клиника IVF Center Медицинско заведение предлага IVF услуги. За бъдещи пациенти, които се борят с безплодието и въпросното заболяване, е създаден специален филм, чиито герои са героите.

    Проектът „Стъпка към щастието” няма да загуби надежда за възможността да има дете.

    Публикациите За Лечение На Разширени Вени

    Опасен тип хемороиди - тромбоза и лечение на тромбозно заболяване

    Много хора знаят такова заболяване като хемороиди. Въпреки че не всеки подозира, че той може да има редица сериозни усложнения, водещи до по-нататъшни тъжни последствия.

    Свещи актовегин инструкции за употреба

    Използването на свещи Hexicon и други форми на лекарството в гинекологията В продължение на много години се опитва да лекува гъба? Ръководителят на Института: „Ще се учудите колко лесно е да се излекува гъбичката, като всеки ден приемате лекарство за 147 рубли.